Enfermedades Hereditarias
INTRODUCCIÓN:
Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la trasmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida.
Este tipo de enfermedades fueron descubiertas por el científico Archibald Edward Garrod (1857-1936) que fue el primero en aplicar la genética mendeliana en el estudio de las enfermedades humanas.
Una persona que tiene sólo una copia del gen recesivo es portadora de ese gen pero no manifiesta la enfermedad. En el dibujo, el gen dominante se representa en color verde y el recesivo en azul. En la pareja de la izquierda el padre tiene una copia del gen dominante y otra del gen recesivo. La madre tiene dos copias del gen dominante. Cada padre sólo puede transmitir un gen a los hijos. Los cuatro hijos de esta pareja representan las probabilidades de las distintas combinaciones que pueden surgir. Los hijos de la parte izquierda reciben el gen recesivo de su padre y el dominante de la madre y son, por tanto, portadores. Por tanto hay un 50% de posibilidades de que los niños que nazcan de esta pareja sean portadores. Como ninguno de los hijos puede recibir dos copias del gen recesivo ninguno desarrollará la enfermedad. Cuando los dos padres son portadores, como se muestra en la pareja de la derecha, hay un 25 % de posibilidades de que los niños nazcan con la enfermedad, un 50 % de posibilidades de que los niños sean portadores y un 25 % de posibilidades de que los niños no sean ni portadores ni desarrollen la enfermedad.
¿Se pueden curar estas enfermedades hereditarias?
La genética podría llegar a curar estas enfermedades como la hemofilia o fibrosis quística que están producidas por la ausencia o defectuosos genes, consiste en modificar un virus genéticamente para insertar genes nuevos funcionales en las células del paciente infectado.
Pero este procedimiento no tiene un 100% de fiabilidad ya que como todo en la ciencia está en proceso de mejora hasta que llegue un día en que ya si que se pueda solucionar.
TIPOS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS
-Fibrosis quística
-Daltonismo
-Distrofia muscular
-Hemofilia
-Talasemia
-Síndrome de Down
-Diabetes mellitus
-Anemia de células falciformes
-Albinismo
Hemofilia:
Es aquella enfermedad que lo hace es evitar que el cuerpo fabrique plaquetas es decir la sangre no coagula produciendo así hemorragias tanto exteriores como interiores, estas últimas si tardan mucho en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque estas parezcan más llamativas.
Se transmite en forma recesiva ligada al cromosoma X.
Su símbolo Xh para representar el gen recesivo h; en el cromosoma X y el Rh para designar el alelo dominante.
Un varón = XhY (Afectado).
Una mujer = XhXh (Normal).
OVULOS
La hemofilia solo se manifiesta en varones, aunque se han dado últimamente algún caso de mujeres pero por ahora lo vamos a dejar, todos los hombres heredan la hemofilia de sus madres ya que ellas no la padecen sólo son portadoras transmitiéndola así al 50% de sus hijos.
Existen tres tipos de hemofilia pero las más importantes son dos:
Hemofilia “A” que se caracteriza por la deficiencia en el factor VIII.
Hemofilia “B” que se caracteriza por la deficiencia en el factor IX.
Todo hemofílico tiene la esperanza de que llegue algún día en el que su enfermedad tenga cura pero hasta la fecha los científicos lo único que pueden hacer es introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. Que de momento no tiene mucho éxito.
Daltonismo
Albinismo
Síndrome de Down
Diabetes
Durante el embarazo, el feto puede tener alteraciones que comprometen su desarrollo físico e intelectual. Algunas de ellas son incompatibles con la vida.
Se estima que entre un 2 y 3 por ciento de los bebés en el mundo nacen con algún tipo de malformación. Si al año hay un millón de niños, 30.000 tendrán anomalías y pueden ser genéticas, hereditarias o congénitas. La etapa más temprana para detectarlas es la semana siete de embarazo.
En primera instancia, las anomalías se detectan con pruebas de tamizaje y ecografías que permiten identificar embarazos con riesgo de malformaciones fetales. También, se realizan exámenes de diagnóstico para confirmar la presencia de enfermedades genéticas en el feto.
En Colombia, el Plan Obligatorio de Salud (POS) incluye la prueba de embarazo en sangre, que, además de confirmarlo, sirve para descartar una mola, es decir, un tumor con aspecto de embarazo.
Según Antonio Bermúdez, coordinador del Grupo de Genética de la Subdirección de la Red Nacional de Laboratorios del Instituto Nacional de Salud, sería conveniente incluir en el POS la medición en sangre de los niveles de tres sustancias producidas en el feto, que marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas idealmente se deben practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo.
Con el análisis de las tres sustancias se pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down, dice Clara Esteban, directora del programa de Biogenética Molecular de Cecolfes.
También análisis diagnósticos como la biopsia de vellosidad coriónica (placenta) o la amniocentesis (análisis del líquido amniótico) y ecografías de alta resolución hechas por especialistas.
Con estas pruebas se puede identificar y diagnosticar casi con exactitud la presencia de algunas enfermedades que comprometen el material genético y la herencia.
Enfermedades genéticas:se caracterizan por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden ser heredables o no.En el caso de los cromosomas, se habla de las trisomías 21 o síndrome de Down, 13 y 18. En estos últimos dos casos, el bebé no supera el año.“En las cromosómicas, falla un cromosoma completo o parte de él. Casi todos los afectados tienen retardo mental y defectos físicos”, señala Carlos Restrepo, genetista de la Universidad del Rosario.
Enfermedades hereditarias: están determinadas genéticamente pero no implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer de seno y diabétes.
Enfermedades congénitas: características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
Nuevas necesidades
La sentencia de la Corte Constitucional sobre la despenalización del aborto en casos especiales abrió el camino para posibles modificaciones de la normatividad vigente que incluyan mayor cobertura y calidad, además de nuevos exámenes para diagnosticar, de forma temprana, anomalías congénitas en el bebé.
“La sentencia implica que toda mujer tiene derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico prenatal). Actualmente, sólo se le practica a quien paga y nadie controla la calidad”, indica Bermúdez.
El alto tribunal sentenció que el aborto no será delito cuando la interrupción del embarazo (previo consentimiento de la mujer) constituya un peligro para la vida o la salud de la madre o cuando exista una malformación severa en el feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe haber certificación médica.
La mujer embarazada afiliada al POS tiene derecho a dos ecografías mínimo, las cuales sirven para detectar malformaciones físicas que pudieran indicar la presencia de alguna enfermedad.
“Ecográficamente existen marcadores como nuca aumentada, fémur corto, ángulo facial o ausencia de hueso nasal”, explica Carlos Riaño, ginecoobstetra especialista en medicina materno fetal.
A veces, las embarazadas no asisten al control prenatal y desconocen que algo va mal.
Incidencia de anomalías
Se estima que entre el 50 y el 70 por ciento de los abortos espontáneos ocurren por causa genética.
“Los defectos, entre más comunes, tienden a ser accidentales o de herencia multifactorial; y entre más raros, empiezan a ser cada vez más genéticos”, afirma el genetista Carlos Restrepo.
En nuestro medio, la trisomía 21 es la más frecuente; y en cuanto a malformaciones, el sistema cardiovascular, el renal y el nervioso central, en su orden, son los que más se ven afectados, afirma el ginecoobstetra Carlos Riaño. Estas son algunas cifras relacionadas con la incidencia de ciertas anomalías en el bebé:
Se estima que entre un 2 y 3 por ciento de los bebés en el mundo nacen con algún tipo de malformación. Si al año hay un millón de niños, 30.000 tendrán anomalías y pueden ser genéticas, hereditarias o congénitas. La etapa más temprana para detectarlas es la semana siete de embarazo.
En primera instancia, las anomalías se detectan con pruebas de tamizaje y ecografías que permiten identificar embarazos con riesgo de malformaciones fetales. También, se realizan exámenes de diagnóstico para confirmar la presencia de enfermedades genéticas en el feto.
En Colombia, el Plan Obligatorio de Salud (POS) incluye la prueba de embarazo en sangre, que, además de confirmarlo, sirve para descartar una mola, es decir, un tumor con aspecto de embarazo.
Según Antonio Bermúdez, coordinador del Grupo de Genética de la Subdirección de la Red Nacional de Laboratorios del Instituto Nacional de Salud, sería conveniente incluir en el POS la medición en sangre de los niveles de tres sustancias producidas en el feto, que marcan la presencia de algunas alteraciones. Las pruebas idealmente se deben practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo.
Con el análisis de las tres sustancias se pueden descartar espina bífida, anencefalia y síndrome de Down, dice Clara Esteban, directora del programa de Biogenética Molecular de Cecolfes.
También análisis diagnósticos como la biopsia de vellosidad coriónica (placenta) o la amniocentesis (análisis del líquido amniótico) y ecografías de alta resolución hechas por especialistas.
Con estas pruebas se puede identificar y diagnosticar casi con exactitud la presencia de algunas enfermedades que comprometen el material genético y la herencia.
Enfermedades genéticas:se caracterizan por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden ser heredables o no.En el caso de los cromosomas, se habla de las trisomías 21 o síndrome de Down, 13 y 18. En estos últimos dos casos, el bebé no supera el año.“En las cromosómicas, falla un cromosoma completo o parte de él. Casi todos los afectados tienen retardo mental y defectos físicos”, señala Carlos Restrepo, genetista de la Universidad del Rosario.
Enfermedades hereditarias: están determinadas genéticamente pero no implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer de seno y diabétes.
Enfermedades congénitas: características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
Nuevas necesidades
La sentencia de la Corte Constitucional sobre la despenalización del aborto en casos especiales abrió el camino para posibles modificaciones de la normatividad vigente que incluyan mayor cobertura y calidad, además de nuevos exámenes para diagnosticar, de forma temprana, anomalías congénitas en el bebé.
“La sentencia implica que toda mujer tiene derecho a pedir su cariotipo (examen cromosómico prenatal). Actualmente, sólo se le practica a quien paga y nadie controla la calidad”, indica Bermúdez.
El alto tribunal sentenció que el aborto no será delito cuando la interrupción del embarazo (previo consentimiento de la mujer) constituya un peligro para la vida o la salud de la madre o cuando exista una malformación severa en el feto que haga inviable su vida. En ambos casos debe haber certificación médica.
La mujer embarazada afiliada al POS tiene derecho a dos ecografías mínimo, las cuales sirven para detectar malformaciones físicas que pudieran indicar la presencia de alguna enfermedad.
“Ecográficamente existen marcadores como nuca aumentada, fémur corto, ángulo facial o ausencia de hueso nasal”, explica Carlos Riaño, ginecoobstetra especialista en medicina materno fetal.
A veces, las embarazadas no asisten al control prenatal y desconocen que algo va mal.
Incidencia de anomalías
Se estima que entre el 50 y el 70 por ciento de los abortos espontáneos ocurren por causa genética.
“Los defectos, entre más comunes, tienden a ser accidentales o de herencia multifactorial; y entre más raros, empiezan a ser cada vez más genéticos”, afirma el genetista Carlos Restrepo.
En nuestro medio, la trisomía 21 es la más frecuente; y en cuanto a malformaciones, el sistema cardiovascular, el renal y el nervioso central, en su orden, son los que más se ven afectados, afirma el ginecoobstetra Carlos Riaño. Estas son algunas cifras relacionadas con la incidencia de ciertas anomalías en el bebé:
1 de cada 745 niños nace con síndrome de Down.
1 de cada 1.100 nace con labio leporino.
1 de cada 1.300, con espina bífida.
1 de cada 1.500 nace con hidrocefalia (exceso de líquido en la cabeza).
1 de cada 1.500 nace con defectos en el corazón.
1 de cada 5.000 nace con trisomía 18.
1 de cada 8.000 tiene trisomía 13 (enfermedad de elevada mortalidad antes de 1 año).
1 de cada 8.000 es hemofílico
1 de cada 8.000 tiene trisomía 13.
TRIPTICO
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